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關注人口問題,數據外還應看到人口出生素質

http://dailynews.sina.com   2020年07月13日 03:00   北京新浪網

7月11日,是世界人口日,世界人口已達到75億,在這驚人的數據面前,如何提升人口質量,提高人口出生素質,避免新生嬰兒患病,成爲國際社會的公共問題。

日前,由中信湘雅生殖與遺傳專科醫院主辦的一場遺傳優生及罕見病話題分享會上,記者瞭解到,根據文獻,平均每個人會帶2.8個基因是罕見病的致病基因,而在湖南省的相關研究課題更顯示,如果同樣的致病基因在夫妻雙方都有的話,孩子有1/4是罕見病患者,如果母親帶有罕見病基因隱性的X染色體,生的男孩就有可能攜帶致病基因。

對此,我國知名生殖醫學專家、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長兼首席科學家盧光琇教授表示,目前,胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)已經能實現植入子宮前在試管裏面對胚胎進行遺傳學診斷,就像在播種前對種子進行精挑細選,經過挑選後的健康種子才能植入子宮,從而生出健康寶寶,這樣,罕見病家族基因有望因此被阻斷。

孕前遺傳檢測有望阻斷罕見病流毒下一代

罕見病是指發病率在0.65‰-1‰的疾病,已經明確的罕見病有7000多種,能進行遺傳檢測的只有4000種,但是真正有辦法治療的也不到5%,很多罕見病患者不能得到有效治療,以致終身殘疾。

盧光琇教授表示,現在我們輔助生殖技術提供了這樣的平臺,叫PGT(胚胎植入前遺傳學檢測),就是在體外受精過程中(試管嬰兒), 對具有遺傳風險患者的胚胎進行進行遺傳學診斷,診斷這個胚胎攜不攜帶相關致病基因,不攜帶的再移植回母親的子宮,從而保證生出來的是一個健康的寶寶。

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院黨委書記、院長林戈教授表示,現在我國大多罕見病的患者還不知道有這個辦法,但是現在中信湘雅醫院已經出生了4000多進行過植入前診斷的健康寶寶。

中南大學研究員,中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心,譚躍球主任表示,罕見病80%以上是遺傳性的缺陷,做好遺傳學諮詢有利於及早發現罕見病的蛛絲馬跡。

中南大學研究員、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心杜娟副主任表示,從廣義上來講,所有的人羣,特別是年輕的夫婦,打算生育或者是在妊娠中的夫婦,或者是準備結婚的男女雙方都可以來做遺傳諮詢。

其中,特別需要注意的人羣有:

1、生育過遺傳病患者的家庭,或者有不明原因生育智力低下、畸形患兒的生育史,或者是在此前孕育史裏反覆出現畸形胎兒,建議來看遺傳諮詢門診。

2、反覆流產或反覆死產、死胎的夫婦也建議做遺傳諮詢。

3、高齡孕婦。

4、長期暴露在不良環境裏面準備生育的夫婦。

5、在孕期裏面接觸到不良環境因素的孕婦。

6、有慢性病史的的夫婦。

7、經過篩查(比如國家推行的唐氏篩查)發現有高風險的夫婦。

8、有近親結婚史的。

據瞭解,以中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心接診情況來看,目前該院年門診量約在30萬人次左右,其中遺傳門診佔5%,即將近1.5萬左右就診人次,是跟遺傳相關的諮詢門診。這也側面證明,越來越多年輕夫婦對優生優育引起了重視。

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