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100人即1人可能带遗传疾病基因!先抽血检测才能放心添好孕

http://dailynews.sina.com   2020年03月23日 23:00   heho健康网

阿明与小美婚后意外生下了白化症宝宝,医师告诉他们这是一种单基因遗传疾病,但整个家族包括孩子的爸妈皆非白化症患者,为什么还是生下了白化症宝宝? 阿明与小美的亲戚中还没生小孩的人又该如何预防呢?

单基因隐性遗传疾病,包含白化症、血友病、遗传性耳聋、地中海型贫血、肌肉萎缩症、半乳糖血症等,总共多达上万种。虽然这些单一病症为罕见疾病,但因种类繁多,综合发生率是高达1/100,不容忽视其风险性。

以常见的十种单基因隐性遗传疾病研究统计数据表示,包含:甲/乙型地中海型贫血、甲/乙型血友病、裘馨氏肌肉萎缩症(DMD)、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、遗传性耳聋、庞贝氏症、苯酮尿症、威尔森氏症及X染色体脆折症,大约平均每四人就有一人带有其中一种单基因突变,换算约每一百对夫妻之中大约会有两对可能生下患病宝宝,可见带有隐性基因突变的民众比想像中高出许多!

「单基因」,是代表在人类基因中,只由单一基因异常导致疾病的发生;而了解「隐性遗传」前,则让我们先来看看「遗传」究竟是什么:

显性遗传有压倒性胜利,但还是有出现隐性特征的机率

性状是由父母双方的基因各持一票来共同决定,例如有没有爸爸妈妈的特征基因,这些是由双方共同决定的。票分为两种,显性与隐性,规则是显性票效果将大过隐性票,而爸爸、妈妈各有两张票可以出其中一张来决定宝宝的性状(外表现状态)。

当爸爸妈妈任何一方投显性票时,不管另一人是否出隐性票,孩子就会有显性的性状,例如生出有美人尖的宝宝,就是属于显性的遗传。而在爸爸妈妈同时都投「隐性票」时,孩子才会有隐性的性状,例如生出没有美人尖的宝宝。

但事实上爸爸妈妈并没有办法自主意识选择要投什么票,而是靠著减数分裂形成精子与卵子,结合后再排列组合而决定。

如果我们将以上美人尖的例子,换成白化症,可以同理解释。正常的黑色素分泌基因是显性,坏掉的黑色素分泌基因是隐性,当爸爸妈妈任何一方投显性基因时,就会生出正常的宝宝,但若「同时」都带有隐性基因时又刚好共同配对投出「隐性票」,就会生出白化症宝宝。

父母健康,但基因中仍有可能为「带因者」

但为什么夫妻一直以来都带有这个隐性基因,却都没有人发现?

因为只有带有一个隐性基因的人并不会表现出隐性的性状,他会是一个完全正常人,我们称这种人为「带因者」,而这样的隐性基因可能一直以来都存在于整个家族当中,只是在结婚生子时没有遇到另一个带有同样隐性基因的带因者而已。

一般人并不会知道自己是否为带因者,因为如没有透过基因检测就无法厘清自己是否为带因者,经常是生出了有患病的下一代,才发现自己原来有隐性疾病带因,但此时已将面临未来的负担。

备孕前先做基因检测,让求子夫妻放心添好孕

多亏基因检测技术的进步,让我们能够用抽血的方式,一次筛检十几种或甚至是上百种的基因,检查自己与另一半是否为隐性疾病的带因者,再经由遗传咨询师或专科医师进行遗传咨询。

如果基因检测出来的结果显示,夫妻双方只有一方为任一疾病带因者,那就可以安心生下健康宝宝。如果爸爸是血友病带因,妈妈是肌肉萎缩症带因,这也不用害怕,因为只要不是两个人皆为同一个疾病带因,都可以生下健康宝宝。

如果夫妻双方不幸皆为同一个疾病带因时,建议前往医学中心进行详细的遗传咨询评估。若选择人工生殖,可以考虑做胚胎著床前基因诊断(Preimplantation genetic diagnosis, PGD),确认是正常胚胎后再植入母体;若选择自然怀孕,可以透过产前基因诊断,例如绒毛膜取样术(Chorionic Villus Sampling, CVS)或是羊膜腔刺穿术(Amniocentesis)取样分析,来确认胎儿是否为健康宝宝。

检测时间点是建议在夫妻双方计划生育时做检测,可以帮助判断是否要需要进行人工生殖做PGD的胚胎基因诊断;孕早期也是一个建议检测的时机,因为单基因隐性遗传疾病很难透过例行产检检查出来,所以建议夫妻双方都可先了解是否有同一疾病带因,进而帮助专业医师判断,来帮助夫妻来孕育好孕,若确诊为罕见疾病宝宝,则提早做好心理准备,及早进行疗程或延缓病情恶化。

文、图/Heho编辑部

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